viernes, 11 de abril de 2008

ENFERMEDADES HEREDITARIAS DEL RIÑON
Si bien la lista de enfermedades hereditarias del riñón es amplia, hay dos que sobresalen por su frecuencia y por ser causa de insuficiencia renal crónica :
Poliquistosis renal y enfermedad de Alport.

POLIQUISTOSIS RENAL
EL VERDADERO NOMBRE DE ESTA ENTIDAD ES ENFERMEDAD RENAL POLIQUISTICA AUTOSOMICA DOMINANTE , QUE SE ENCUENTRA EN UNA FRECUENCIA DE 1 CADA 400-2000 NACIMIENTOS VIVOS.
EL 86 % DE LOS PACIENTES CON POLIQUISTOSIS RENAL TIENEN UNA ANORMALIDAD EN EL CROMOSOMA 16 (PKD 1), EL RESTO TIENEN DIFERENTES DEFECTOS, QUE EN ALGUNOS CASOS INVOLUCRA EL CROMOSOMA 4 (PKD2) Y OTROS EN DIFERENTES A LOS DOS PRIMEROS DEBIDO A LA GRAN CANTIDAD DE MUTACIONES QUE SE HA ENCONTRADO.
DIAGNOSTICO:
HISTORIA FAMILIAR
DOLOR LUMBAR
INSUFICIENCIA RENAL
RIÑONES AUMENTADO DE TAMAÑO
MULTIPLES Y BILATERAL QUISTES EN ECOGRAFIA O TAC
QUISTES EN OTROS ORGANOS
EL DIAGNOSTICO ES FACIL EN EL ESTADIO AVANZADO DE LA ENFERMEDAD CON MULTIPLES QUISTES BILATERAL
LOS PACIENTES AFECTADOS SE PRESENTA N CON HISTORIA FAMILIAR POSITIVA ( LA ENFERMEDAD ES AUTOSOMICA DOMINANTE CON ALTA PENETRANCIA) AUNQUE EN EL 25- 40 % PUEDE SER NEGATIVA , DEBIDO A MUTACIONES O FAMILIAS QUE DESARROLLAN TARDIAMENTE INSUFICIENCIA RENAL, Y EN LA CUAL LOS PACIENTES AFECTADOS MURIERON DE OTRA CAUSA.
EL DOLOR LUMBAR , HEMATURIA O INSUFICIENCIA RENAL ACOMPAÑADO DE RIÑONES AUMENTADOS DE TAMAÑO CON MULTIPLES QUISTES AYUDA AL DIAGNOSTICO. ADEMAS SE PUEDE OBSERVAR QUISTES EN OTROS ORGANOS, COMO HIGADO, PANCREAS, BAZO, ETC.
EL DIAGNOSTICO DIFERENCIAL QUE SE DEBE REALIZAR ES CON LA ENFERMEDAD QUISTICA RENAL ADQUIRIDA , QUE SE OBSERVA EN PACIENTES CON INSUFICIENCIA RENAL CRONICA DE LARGA DATA O EN PACIENTES EN HEMODIALISIS CRONICA, EN ESTOS PACIENTES LOS RIÑONES SON NORMALES O PEQUEÑOS, Y SIN HISTORIA FAMILIAR.
SCREENING:
EN ALGUNOS CASOS EL DIAGNÓSTICO NO ES TAN SENCILLO, YA QUE EL NÚMERO DE QUISTES PRESENTES NO SON LO SUFICIENTEMENTE NUMEROSOS EN UNA ECOGRAFÍA, POR LO QUE SE DEBE SOLICITAR TAC, TENIENDO EN CUENTA QUE LA RESOLUCIÓN DE ESTE ULTIMO ESTUDIO ES MAYOR – (QUISTES DE 0.5 CM VS 1-1.5 CM REPECTIVAMENTE)
HAY UNA CORRELACION DEL 90 % ENTRE LA SONOGRAFIA Y LOS ESTUDIOS GENETICOS, CUANDO SE REUNE LOS SIGUIENTES CRITERIOS:
PACIENTES HASTA 30 AÑOS: AL MENOS 2 QUISTES( UNI O BILATERAL)
ENTRE 30 A 59 AÑOS AL MENOS 2 QUISTES EN CADA RIÑON
PACIENTES MAYOR DE 60 AÑOS: 4 O MAS QUISTES EN CADA RIÑON
FACTORES DE RIESGO:
EDAD AL DIAGNOSTICO: PACIENTES MENORES DE 30 AÑOS AL DIAGNOSTICO TIENEN MENOR SOBREVIDA RENAL A LOS 10 AÑOS QUE LOS PACIENTES MAYORES DE 30 AÑOS.
RAZA: LA ENFERMEDAD ES MAS ACELERADA EN LA RAZA NEGRA.
SEXO: EN EL HOMBRE LA PROGRESION ES MAS ACELERADA.
CARACTERISTICA GENETICA: LA PKD 1 TIENE PEOR PROGNOSTICO Y MAS COMPLICACIONES QUE LA PKD 2.
COMBINACION DE FACTORES: LA EDAD MENOR DE 30AÑOS AL DIAGNOSTICO, HIPERTENSION ARTERIAL ANTES DE LOS 35 AÑOS, HEMATURIA MACROSCOPICA, SON FACTORES DE MAL PROGNOSTICO CON RESPECTO A LA SOBREVIDA RENAL.
MANIFESTACIONES EXTRARENAL:
ANEURISMA CEREBRAL: EN PACIENTES JOVENES 4 %, EN LOS ANCIANOS10%.
QUISTES HEPATICOS: 10 % POR DEBAJO DE LOS 30 AÑOS , 40 % POR ARRIBA DE LOS 60 AÑOS.
ENFERMEDAD CARDIACA: 25 % PROLAPSO DE LA VALVULA MITRAL E INSUFICIENCIA AORTICA
DIVERTICULOS Y HERNIAS : LOS DIVERTICULOS COLONICOS Y LAS HERNIAS DE LA PARED ABDOMINAL SON MAS FRECUENTES QUE EN LA POBLACION GENERAL
MECANISMO DE LA FALLA RENAL
SE HA PROPUESTO QUE EL CRECIMIENTO DE LOS QUISTES PRODUCEN COMPRESION DEL PARENQUIMA NORMAL, PERO HAY OTROS FACTORES COMO ESCLEROSIS VASCULAR Y FIBROSIS INTERSTICIAL QUE JUGARIAN UN ROL MAS IMPORTANTE.
TRATAMIENTO:
CONTROL DE LA HIPERTENSION ARTERIAL Y LA PRESION INTRAGLOMERULAR CON INHIBIDORES ACE.
CONTROL DE LAS INFECCIONES URINARIAS.
EL AMP CICLICO JUEGA UN ROL IMPORTANTE EN CRECIMIENTO DE LOS QUISTES, POR LO TANTO LA ADMINISTRACION DE TOLVAPTAN, QUE ES UN ANTAGONISTA DE LOS RECEPTORES DE LA VASOPRESINA V 2 (SE ENCUENTRA EN FASE II) DISMINUIRIA LOS NIVELES DE AMP CICLICO.
CUANDO EL CLEARENCE DE CREATININA DISMINUYE A MENOS DE 10 ML / MIN SE COMIENZA TRATAMIENTO SUSTITUTIVO: HEMODIALISIS O DIALISIS PERITONEAL.
NO HAY CONTRAINDICACION PARA TRASPLANTE RENAL


ENFERMEDAD DE ALPORT
ES UNA ENFERMEDA HEREDITARIA LIGADA AL CROMOSOMA X
LA ANOMALIA ESTA EN EL BRAZO CORTO DEL CROMOSOMA X, ESTA REGION CODIFICA EL COLAGENO IV, COMPONENTE FUNDAMENTAL DE LAS MEMBRANAS BASALES
SE CARACTERIZA POR HEMATURIA GLOMERULAR (CILINDROS HEMATICOS), PROTEINURIA LEVE (NO NEFROTICA) ALTERACIONES AUDITIVAS QUE VARIA DESDE LA HIPOACUSIA (SOBRETODO PARA LOS SONIDOS DE ALTA FRECUENCIA) HASTA LA ACUSIA, INSUFICIENCIA RENAL .
ADEMAS PUEDE PRESENTAR ALTERACIONES OCULARES (LO MAS CARACTERISTICO ES EL LENTICONO)
EL DIAGNOSTICO DE CERTEZA ES LA BIOPSIA RENAL CON MICROSCOPIA ELECTRONICA, DONDE MUESTRA ZONAS DE ADELGAZAMIENTO CON ENZANCHAMIENTO DE LA MEMBRANA BASAL GLOMERULAR Y REDUPLICACION DE LA MISMA.
TRATAMIENTO
SE DEBE CONTROLAR LOS FACTORES DE PROGESION DE LA INSUFICIENCIA RENAL, COMO LA HIPERTENSION ARTERIAL , INFECCiON URINARIA, Y CUANDO EL CLEARENCE DISMINUYE REDUCIR EL APORTE DE PROTEINAS PARA DISMINUIR LA HIPERFILTRACION
CUANDO LA INSUFICIENCIA RENAL ES AVANZADA SE DEBE COMENZAR TRATAMIENTO SUSTITUTIVO

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